FundAME reclama a las CCAA incluir el cribado neonatal de atrofia muscular espinal

MADRID/TOLEDO 26 Ago. –

La Fundación de Atrofia Muscular Espinal (FundAME) ha destacado este martes que el cribado neonatal de esta enfermedad permite evitar o disminuir tanto la discapacidad como el daño irreversible asociados a su diagnóstico tardío, motivo por el que ha reclamado que todas las comunidades autónomas lo incorporen de forma «inmediata» a sus programas.

«Es una tristeza enorme saber que las comunidades autónomas cuentan con las pruebas diagnósticas, los protocolos clínicos, el conocimiento y los medios necesarios, y que, aun así, siguen esperando un ‘pistoletazo de salida’ administrativo. Es doloroso recibir a niños diagnosticados demasiado tarde. Esto es, sencillamente, inaceptable e incomprensible para nosotros», ha afirmado la directora médica de FundAME, María Grazia Cattinari.

Con motivo del mes de la Concienciación sobre la Atrofia Muscular Espinal, que se conmemora en agosto, ha recordado que las autonomías no deben esperar a su inclusión en la cartera común del Sistema Nacional de Salud (SNS), pues esta establece «mínimos» y no máximos, y que las propias comunidades pueden ampliar sus programas en caso de «urgencia y consenso científico», como ocurre con el caso de esta patología.

Cabe destacar que la Comisión de Salud Pública del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud aprobó en enero la incorporación de cuatro nuevos cribados neonatales, entre ellos el de la atrofia muscular espinal.

En la actualidad, tan solo Canarias, Aragón, Galicia, Madrid y Castilla La Mancha la han incorporado a su cribado neonatal. La asociación ha señalado que, a pesar de que Cataluña, Valencia y Andalucía son comunidades de referencia en el tratamiento de la enfermedad, lo que les proporciona conocimiento, experiencia y medios, aún no han puesto en marcha este cribado.

«Ningún bebé debe perder la oportunidad de recibir tratamiento a tiempo. Apremiamos al Ministerio de Sanidad y a las comunidades autónomas a poner en marcha el cribado neonatal de la atrofia muscular espinal lo antes posible para salvar vidas», ha señalado el presidente de FundAME, Rodrigo Gómez, destacando que esta medida reducirá las «graves desigualdades» que existen en el SNS.

Tras ello, la organización ha puesto como ejemplo la historia de Manuela, en representación de otros niños que no fueron diagnosticados de atrofia muscular espinal en la prueba del talón.

Aunque los padres de Manuela se dieron cuenta de que algo no iba bien cuando tenía un mes, pues presentaba hipotonía, el diagnóstico no llegó hasta un ingreso hospitalario por problemas respiratorios, y un especialista que conocía bien la patología detectó los síntomas.

«Manuela, a sus 18 meses, se mantiene sentada sola, respira bien… es una niña feliz. Un logro inmenso que solo ha sido posible gracias a la fisioterapia, el tratamiento y a la labor de FundAME», ha declarado Jorge, el padre de Manuela.

Tras ello, se ha preguntado cómo sería la situación si su hija hubiese comenzado el tratamiento antes de presentar síntomas, una cuestión que espera que otras familias «ya no tengan que hacerse».

«La ciencia ya nos ha proporcionado las herramientas para cambiar radicalmente el futuro de los niños con atrofia muscular espinal. No podemos permitir que el lugar de nacimiento determine su esperanza de vida y su calidad de vida. El cribado neonatal de la atrofia muscular espinal es, ante todo, una obligación ética y de equidad en salud», ha concluido la jefa del Servicio de Análisis Clínicos del Hospital Regional Universitario de Málaga y Coordinadora de IBIMA-Rare, Raquel Yahyaoui.

La atrofia muscular espinal es una enfermedad rara, muy grave y neurodegenerativa, en la que las motoneuronas, encargadas de activar los músculos, empiezan a debilitarse y morir, impidiendo moverse, gatear, ponerse de pie o realizar funciones vitales como respirar o tragar. Cuando un bebé nace con atrofia muscular espinal, comienza una carrera contrarreloj, y es que el tratamiento temprano marca una diferencia significativa en la calidad de vida de los pacientes.