El Hospital Universitario de Toledo participa en el proyecto de cribado genómico en la atención neonatal Geneborn

El servicio de Genética del Hospital Universitario de Toledo, dependiente del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha, participa como grupo asociado en el Proyecto Genoma Neonatal Geneborn, destinado a integrar el cribado genómico en la atención neonatal en todo el territorio nacional.

El jefe de servicio de Genética del Hospital Universitario de Toledo y coordinador del grupo de Castilla-La Mancha, Carles de Diego, ha explicado que este proyecto piloto, que incluye la secuenciación de genoma completo WGS (Whole Genome Sequencing) de algo más 1.000 recién nacidos, busca avanzar en la detección precoz y el manejo personalizado de enfermedades genéticas accionables, en particular en enfermedades raras.

Según ha señalado De Diego, en esta iniciativa, liderada por el doctor Pablo Lapunzina del Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciberer), participa un equipo multidisciplinar de profesionales del Hospital de Toledo como la genetista médica Claudia Toledo, el neuropediatra Óscar García Campos, la neonatóloga Dolores Sánchez-Redondo y la farmagenetista Rocío Palma del Servicio de Bioquímica y Análisis Clínicos.

De Diego ha indicado que el proyecto, financiado por la Fundación Ramón Areces y coordinado por el Ciberer, se basa en secuenciación de genoma completo que permite identificar todas las condiciones genéticas accionables en una sola técnica y antes que los métodos bioquímicos tradicionales, mejorar los resultados de tratamiento mediante la farmacogenómica y facilitar el manejo de la salud a lo largo de la vida al almacenar datos genómicos desde el nacimiento.

Sus objetivos incluyen evaluar la viabilidad del cribado genómico en el Sistema Nacional de Salud SNS, analizar sus impactos clínicos y psicosociales, e integrar la farmacogenómica para optimizar las terapias farmacológicas y reducir reacciones adversas a medicamentos que provocan un aumento en consultas y urgencias que podría ser evitado, ha informado la Junta en un comunicado.

El jefe de servicio de Genética ha detallado que existen iniciativas de este tipo alrededor de todo el mundo de las cuales las más importantes son BabySeq Project y Guardian en Estados Unidos y The Newborn Genomes Research en Reino Unido, ésta última pretende secuenciar el genoma de 100.000 neonatos para utilizar los datos de cara a una futura implementación en el NHS (National Health System) para sustituir el actual cribado metabólico.

De Diego ha precisado que «es necesario remarcar que sólo se analizarán los genes relacionados con enfermedades que presenten alto nivel de evidencia y que sean genes de alta penetrancia, de los cuales sólo se informarán las variantes Patogénicas y Probablemente Patogénicas según los criterios de clasificación ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics)».

La parte técnica de secuenciación y análisis utilizará las estructuras y herramientas creadas para la realización del proyecto IMPaCT de secuenciación genómica para el diagnóstico de enfermedades raras, iniciativa española del Instituto de Salud Carlos III para desplegar la medicina de precisión en el Sistema Nacional de Salud, en el cual también ha participado el servicio de Genética del Hospital Universitario de Toledo.

Los números que maneja el proyecto consisten en el estudio por secuenciación de genoma completo de 481 genes conocidos porque alteraciones en ellos causan 508 enfermedades accionables, metabólicas muchas de ellas de las que algunas pueden ser tratadas con 183 fármacos. Cada vez que se valore la inclusión en el proyecto de un nuevo gen, enfermedad o fármaco se discutirá en el Comité Científico compuesto por los 17 investigadores y el coordinador principal.

Este proyecto tiene también como objetivos establecer redes a nivel europeo con otros centros con proyectos similares con el fin de obtener y compartir información acerca de estas enfermedades y sus tratamientos. Adicionalmente, otro de los objetivos es colaborar en el megaproyecto europeo 1 Million Genomes, al igual que el proyecto IMPaCT, para obtener y compartir públicamente con fines médico-científicos la información de la secuenciación de 1 millón de genomas de población europea para una mayor comprensión del funcionamiento del genoma humano.

Para cumplir los objetivos principales ha sido necesario una profunda evaluación por parte del Comité Ético del Instituto Carlos III, comités éticos de diferentes hospitales y entidades, así como la redacción de un complejo consentimiento informado para cumplir con las leyes actuales de protección de datos nacionales y europeas.

Para Carles de Diego, «es necesario mencionar que no existe duda alguna en cuanto al éxito del cribado genómico neonatal y que en un futuro próximo acabe sustituyendo al cribado bioquímico actual, dado que la secuenciación de genoma completo proporciona datos no solo de los más de 22.000 genes que tiene el ser humano, sino que además también proporciona información de las regiones no codificantes del genoma, de las secuencias reguladoras y también de las secuencias encargadas de la expresión de los genes. El ritmo vertiginoso en el descubrimiento de nuevos tratamientos para enfermedades de origen genético ha avanzado mucho en los últimos diez años y se esperan muchos más en los años venideros, por lo que se espera un cierto dinamismo del proyecto en este aspecto».