El Idibell impulsa el primer programa en España de investigación de enfermedades raras en adultos

Permitirá a Bellvitge trabajar en red con otros centros de Catalunya

El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) de L’Hospitalet de Llobregat (Barcelona) ha impulsado el programa de investigación transversal REMMA Bellvitge, el primero de España centrado en las enfermedades minoritarias del adulto.

En declaraciones a Europa Press, la directora científica del Idibell, Maria Molina, ha explicado que, mediante el programa, el Campus de Salut Bellvitge trabajará en red con otros centros de Catalunya en el ámbito de la investigación de este tipo de enfermedades.

Esto permitirá dar cabida a cualquier paciente del territorio, ya que permitirá incluir pacientes –a través de muestras y datos compartidos– de hospitales de Tarragona y Tortosa, entre otros, con los que a nivel clínico ya se colabora, sin necesidad de que se desplacen.

«Lo que hace es trasladar la multidisciplinariedad clínica en red a la parte de la investigación, y de la investigación de nuevo a la práctica clínica. Es como una rueda», ha apuntado.

Asimismo, REMMA permitirá que varios grupos de investigación del propio Idibell puedan colaborar y trabajar de forma transversal: «Grupos de investigación de neurología pueden trabajar con Regenbell o Oncobell usando plataformas comunes e intercambiando conocimientos».

Molina ha explicado que la iniciativa ha requerido seis meses de organización de gobernanza y de diseño del plan estratégico, y que la semana que viene ya estará desplegado y funcionando, coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, el 28 de febrero.

El proyecto catalizará la investigación en más de 390 enfermedades minoritarias del adulto, en las cuales, en muchos casos, el Bellvitge ya es referencia, entre las cuales patologías neurológicas, musculares, respiratorias, cardiovasculares, metabólicas y oftalmológicas, entre otras.

Contará con 46 investigadores principales, integrados en 23 grupos de investigación del Idibell, además de la participación de más de 200 profesionales del Campus y de otros centros de Catalunya especializados en nutrición, rehabilitación y fisioterapia, psicología, genética y genómica, farmacología y farmacia clínica.

Actualmente, REMMA ya impulsa más de 50 ensayos clínicos y preclínicos en enfermedades minoritarias, que ofrecen a los pacientes acceso a las últimas novedades terapéuticas y contribuyen al desarrollo de nuevos fármacos.

Existen más de 7.000 enfermedades minoritarias o raras, que son aquellas que afectan a menos de 1 persona entre 2.000; a menudo están poco estudiadas y muchas no tienen tratamiento aún.

Molina ha explicado que, en adultos, las enfermedades minoritarias están aumentando por la mejora del diagnóstico genético y por la imagen, pero también por la globalización genética: ahora, las personas se unen a gente de lugares más lejanos, lo que implica que la probabilidad que los genes sean similares es más bajas.

Eso hace que la letalidad de la enfermedad sea menor, y que se exprese más tarde: «Pequeños síntomas sindrómicos nos hacen sospechar cosas que en niños serían más obvios. En niños, epilepsias y problemas de visión te ponen en alerta de que podría ser una enfermedad neurodegenerativa. Pero la misma enfermedad, cuando debuta en un adulto, puede provocar solo espasmos musculares y problemas poco graves de visión».

Además, cada vez hay más tratamientos con niños con enfermedades minoritarias, por lo que sobreviven más, y llegan a la edad adulta.