Castilla-La Mancha tiene registradas 368 personas con enfermedades raras y no descarta que el número siga creciendo

TOLEDO 23 Feb. –

Un total de 368 personas han cumplimentado el documento que permite su inclusión en el registro de enfermedades raras de Castilla-La Mancha y el Gobierno regional no descarta que ese número siga creciendo «poco a poco», convencido de que hay más personas que están en esta situación y no están registradas.

Así lo ha indicado este lunes el consejero de Sanidad, Jesús Fernández Sanz, antes de presentar la Estrategia Sanitaria y Sociosanitaria de Enfermedades Raras de Castilla-La Mancha, donde ha recordado que la región inició la andadura en este ámbito con la creación del registro en 2017.

De las 368 personas que lo integran, el 44,83% son hombres (165) y el 55,16% son mujeres (203 casos). El consejero ha recordado que hay hasta 10.000 enfermedades raras en el mundo y hecho un llamamiento a que la gente que padece alguna de ellas se registre para conocer exactamente «a quién nos dirigimos, para qué y cuál es el mapa concreto» de estas enfermedades en la Comunidad Autónoma.

Dentro de este camino se ha consolidado la Estrategia presentada este lunes, un documento marco diseñado por la Dirección General de Humanización y Atención Sociosanitaria, «que busca principalmente la equidad, la coordinación entre territorios y la coordinación entre instituciones, sanitaria, sociosanitaria y educativa, y también la humanización de la prestación asistencial en el caso de las enfermedades raras».

«En este momento presentar la Estrategia para nosotros es muy importante porque coordina y sobre todo le da sentido a que vivas donde vivas vas a tener una atención integral de la enfermedad rara», ha comentado el consejero, quien ha añadido que la región está asociada a la Red Únicas y a la Red IMPaCT, que «son los dos proyectos mayores a nivel nacional que hay sobre enfermedades raras».

Además, ha destacado el puesto «muy importante» que ha supuesto la formación en este ámbito, donde ya hay 32 enfermeras formadas dentro de la Estrategia y más de 150 profesores que también se han formado la materia. Igualmente, ha valorado la inversión directa de aproximadamente de unos 50 millones de euros anuales en lo que a las enfermedades raras se refiere.

«La posición que tenemos en este momento es consolidada, es de apertura hacia la digitalización, hacia la transformación digital y hacia los algoritmos que hay que realizar en inteligencia artificial para detectar cuanto antes lo que pueda ser una enfermedad rara en un niño o en una niña en la edad más temprana que hay», además de «esperanza» con la nueva medicina de precisión.

Respecto a la humanización, ha comentado que gracias a ella se ayuda a la atención integral, «que no está solo en tratar la enfermedad, sino en tratar el entorno, ayudar a las familias y también buscar la mejor opción para la persona que tenga esa enfermedad».

Finalmente, el consejero ha dado las gracias a todas las personas que han trabajado en la Estrategia Sanitaria y Sociosanitaria de Enfermedades Raras de Castilla-La Mancha, desde los ámbitos sanitario, sociosanitario y educativo y a los proveedores, que la han ayudado a llevar adelante con su nivel de investigación y desarrollo.

Durante la jornada de presentación, se ha celebrado una mesa dedicada a la participación ciudadana, con representantes de distintas organizaciones de pacientes, donde han participado Inmaculada Cánovas, de la asociación ‘Miradas que Hablan’; Ángel España, de la Federación de Ataxias de España; y Santiago de la Riva, vicepresidente y vocal de la Junta Directiva de Feder.

La jornada ha contado, además, con la ponencia central ‘Iniciativas para la equidad en Enfermedades Raras: IMPaCT-Genómica y Red Únicas’, impartida por la doctora Encarna Guillén Navarro (Hospital Sant Joan de Déu), una de las mayores expertas en genética médica del país. La presentación ha sido realizada por la coordinadora regional de la Red de Expertos de Salud de Precisión, Isabel López San Román.

En el último bloque, dedicado a la humanización de la atención, han intervenido la jefa de Servicio de Pediatría del CHUA, Carmen Carrascosa-Romero; Begoña Ruiz, del Área Técnica del Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (Creer); y Ángel Sánchez, facultativo especialista de Medicina Interna del Hospital Universitario de Toledo.

La clausura ha corrido a cargo de la directora general de Humanización y Atención Sociosanitaria, María Teresa Marín, quien ha reafirmado el compromiso del Gobierno regional con la mejora continua de los servicios destinados a personas con enfermedades raras, así como la voluntad de mantener un diálogo constante con pacientes, profesionales y entidades colaboradoras.