El CNIO estudia más de 600 casos al año de personas con riesgo de padecer cáncer hereditario

MADRID/CIUDAD REAL 21 May. –

La Unidad de Cáncer Familiar del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha informado de que anualmente estudia más de 600 casos de personas con riesgo de cáncer hereditario.

De estos 600 casos, un 30 por ciento son personas sanas con un familiar con cáncer en quien se ha identificado una alteración genética que aumenta el riesgo de la enfermedad.

«Si una persona sabe que es portadora de una mutación que aumenta el riesgo de cáncer, puede tomar decisiones que la ayuden a prevenirlo. Una de esas decisiones puede ser, en algunos cánceres, la extirpación preventiva de un órgano todavía sano; otra, más frecuente, entrar en programas de seguimiento para detectar el cáncer lo antes posible», ha explicado la jefa de la Unidad de Cáncer Familiar del CNIO, María Currás.

El CNIO señala que puede sospechar que en un cáncer hay un componente hereditario cuando aparece a una edad precoz -por ejemplo, cáncer de colon con menos de 50 o 55 años, o de mama con menos de 40-, cuando la persona desarrolla tumores múltiples o cuando varios familiares tienen el mismo tipo de cáncer, o tipos relacionados.

Estos tumores representan entre un 10 y un 15 por ciento del total de casos de cáncer (el resto son debidos a factores ambientales y de estilo de vida, como el consumo de tabaco, alcohol, dieta poco saludable y exposición a radiaciones).

En muchos de ellos, entre el 5 y el 10 por ciento del total de casos de cáncer, se conoce la mutación causante, y puede detectarse con un análisis de sangre. «Teniendo en cuenta que solo en España hay casi 300.000 nuevos diagnósticos de cáncer anuales, cada año varios miles de personas podrían tomar medidas preventivas adecuadas a su mayor nivel de riesgo si supieran que portan mutaciones de cáncer hereditario», advierten desde el CNIO.

España cuenta con 180 consultas de cáncer familiar distribuidas en los hospitales, según datos de la Sociedad Española de Oncología Médica. Parte de estos especialistas en cáncer hereditario han contado en un reciente curso en el CNIO cómo intentan adelantarse a la enfermedad.

La secuencia más habitual de su trabajo, explican, es como sigue. Desde oncología u otras especialidades piden a la consulta de cáncer familiar que valore al paciente y sus antecedentes familiares de cáncer; si tras un estudio genético se encuentra una mutación de cáncer hereditario, el árbol genealógico del paciente dirá «a qué familiares estudiar, y en qué orden», dice Currás.

Los progenitores, descendientes y hermanos/as con riesgo de haber heredado la mutación, avisados por el o la paciente, pueden ir a la consulta y, tras recibir un correcto asesoramiento genético, hacerse también el estudio que determinará si son portadores.

Currás, que trabaja en el Hospital Universitario de Fuenlabrada, asociado al CNIO, asegura que en el centro detectaron en 2024 unas 29 mutaciones en genes que «implicarían una posible cirugía preventiva, en caso de afectar mujeres», apunta, que añade que «haber identificado a esas personas portadoras tiene un efecto cascada, porque podrá beneficiar también a sus familiares».

Según señala el jefe de la sección de oncología médica en el Hospital Universitario La Mancha Centro, en Alcázar de San Juan (Ciudad Real), Rafael Morales, a las consultas de cáncer familiar también llegan personas que creen estar en riesgo, por considerar que hay muchos casos de cáncer en su familia.

Para Morales, esto debería ser más habitual: «Toda persona que conozca que en su familia existen varios casos de cáncer debería acudir a su médico de atención primaria para una primera valoración. Ante la sospecha de que podría encontrarse ante una persona o familia de alto riesgo de predisposición hereditaria al cáncer, será remitido a una unidad de consejo genético para su estudio».

Cuando llega un caso en que no se ha identificado previamente una mutación causante, para los especialistas comienza una labor de investigación: «Es muy habitual que la información sea confusa e incompleta: se sabe que tal o cual familiar murió de cáncer, pero no el tipo, o se desconoce la edad. No siempre podemos ayudar», afirma Juana María Cano, oncóloga en el Hospital General Universitario de Ciudad Real.

A menudo el estudio genético no está indicado; de antemano se sabe que su resultado no dará información relevante, y puede incluso generar falsa sensación de seguridad: «Hay casos en que se sospecha que podría haber una causa genética, pero no logramos identificarla», dice Cano. «No hay mutación conocida, pero no significa que no exista», agrega.

Esas familias aún podrían entrar en programas de seguimiento que ayudaran a detectar un posible cáncer cuanto antes. Por eso, indica Morales, «es importante una mayor toma de conciencia entre la población».