C-LM, entre las seis regiones que han implantado el cribado neonatal para atrofia muscular espinal

MADRID/TOLEDO 13 Ago. –

La Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP) ha urgido a todas las comunidades autónomas a implantar «de forma inmediata» el cribado neonatal para la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad neuromuscular grave y progresiva cuyo pronóstico depende de forma crítica de la detección y tratamiento precoces.

Solo el 35 por ciento de las CCAA han incluido el cribado neonatal de AME en su cartera de servicios; estas son, Canarias, Aragón, Galicia, Madrid, Comunidad Valenciana y Castilla-La Mancha.

Su incorporación está prevista a nivel nacional antes de diciembre de 2026, después de que la Comisión de Salud Pública del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (Cisns) lo aprobara el pasado mes de enero, pero desde la SENEP han subrayado que España ya dispone de «todo lo necesario» para detectar y abordar la enfermedad, por lo que han pedido a las CCAA que trabajen en su implantación.

Así lo ha destacado el coordinador de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, Andrés Nascimento, que ha precisado como portavoz de la SENEP que el país cuenta tanto con pruebas diagnósticas, como con protocolos clínicos, formación profesional y tratamientos accesibles en todas las comunidades.

Sin embargo, solo el 35 por ciento de las CCAA han incluido el cribado neonatal de AME en su cartera de servicios; estas son, Canarias, Aragón, Galicia, Madrid, Comunidad Valenciana y Castilla-La Mancha. Algunas, como Extremadura o Murcia, tienen en marcha proyectos piloto, mientras que otras se encuentran en fase de implementación, como País Vasco, Baleares o Castilla y León. En Andalucía, Navarra, Cantabria, La Rioja, Cataluña y Asturias, sigue pendiente.

«No puede haber diferencias en el futuro de nuestros pacientes en función del código postal. ¿Por qué tenemos que esperar más de siete años en cribar la AME en España, a pesar de tener terapias aprobadas? Además, contamos con equipos de especialistas con experiencia en el manejo de la enfermedad y de los nuevos tratamientos en todas las comunidades», ha aseverado el doctor Nascimento, referente en el estudio de las enfermedades neuromusculares en el país.

En España, uno de cada 10.000 niños nace con AME y, sin el tratamiento adecuado, ven limitada su esperanza de vida a menos de dos años. Esta patología se caracteriza porque los pacientes carecen del gen SMN1, de forma que las motoneuronas o neuronas responsables del movimiento terminan muriendo, ocasionando en los pacientes un debilitamiento muscular generalizado, así como una discapacidad motora muy grave.

El presidente de la SENEP, Marcos Madruga, ha detallado que la falta de cribados hace que los neuropediatras sigan afrontando «situaciones desgarradoras» en las consultas, a pesar de la rápida actuación médica tras la aparición de los síntomas. «En algunas ocasiones, los niños vivirán con limitaciones severas e irreversibles: no podrán caminar, requerirán soporte respiratorio, y asistencia para alimentarse. Y si llegamos tarde porque no se ha detectado desde el nacimiento puede condicionar directamente la vida del menor», ha advertido.

Madruga ha destacado la eficacia demostrada de las tres terapias disponibles en España, nusinersen, onasemnogene abeparvovec y risdiplam, cuando se administran en los primeros días de vida, aunque no consigan curar la enfermedad. «Además, el tratamiento es mucho más efectivo si se administra antes de la aparición de los síntomas. Y esto solo es posible con el cribado neonatal», ha subrayado.

Con todo, la SENEP ha hecho un llamamiento firme para que las CCAA no demoren más la implantación de esta medida, cuyo coste por menor, según las estimaciones, asciende aproximadamente a los tres euros. «No es una cuestión técnica ni económica, sino moral. La vida y el futuro de muchos niños están literalmente en juego. El momento de actuar es ahora», ha insistido el presidente de esta sociedad científica.

Desde la SENEP también han recordado que la Alianza Europea para el Cribado Neonatal de la Atrofia Muscular Espinal exige para 2025 que los programas de cribado neonatal en todos los países europeos incluyan una prueba de AME para todos los recién nacidos.